Hanoi (VNA) – Les maladies génétiques représentent un fardeau considérable au Vietnam, touchant des milliers de familles chaque année. Si 80% des cas surviennent sans antécédents familiaux connus, les progrès de la médecine reproductive ouvrent la voie à l’espoir de naissances saines.
Au Vietnam, environ 40.000 nouveau-nés présentent chaque année des handicaps congénitaux, une réalité d’autant plus troublante que, dans une majorité de cas, les parents sont indemnes de toute maladie génétique et n’ont aucun antécédent familial. En cause : le portage sain de gènes récessifs par les parents ou la survenue de mutations au sein des cellules embryonnaires durant la grossesse.
Un lourd tribut invisible
La plupart des maladies génétiques récessives ne se manifestent pas chez les parents mais ont des conséquences graves pour la descendance. Le risque de maladie est aléatoire et indépendant pour chaque grossesse et chaque accouchement.
Ces dernières années, l’application des prouesses scientifiques et technologiques dans le domaine de l’assistance à la reproduction a permis à d’innombrables couples de réaliser leur rêve : tenir dans leurs bras des bébés en pleine santé, affranchis de toute maladie.
L’Hôpital d’andrologie et d’infertilité de Hanoï a récemment rapporté le cas d’une femme ayant perdu deux enfants à cause d’une maladie génétique. Son premier enfant est né en bonne santé en 2016 avant que son état de santé ne se dégrade de manière anormale et sans que les médecins ne puissent en trouver la cause. L’enfant est finalement décédé.
Deux ans plus tard, le deuxième enfant de cette femme est né. Au bout d’un mois, il a souffert d’une pneumonie persistante et le traitement n’ayant pas permis d’améliorer son état, il est décédé un an plus tard.
Cinq ans après, elle et son mari se sont rendus à l’Hôpital d’andrologie et d’infertilité de Hanoï pour trouver la cause des maladies avant leur prochaine grossesse.
La Docteure Bùi Thi Phuong Hoa, cheffe du Bureau de la recherche scientifique et de la formation des médecins de l’hôpital, qui a enquêté sur le cas du couple, a déclaré qu’après un examen détaillé des antécédents médicaux de la famille et de ceux des deux enfants décédés, on soupçonnait qu’une mutation génétique soit à l’origine de la maladie. Les deux enfants étant décédés, il n’était pas possible de procéder à des tests directs. Les médecins ont donc proposé un test génétique indirect utilisant l’ADN des parents pour déterminer la cause de la maladie.
Grâce au séquençage des gènes et à des consultations avec des spécialistes, les médecins ont découvert que la femme était porteuse d’une mutation du gène CYBB, responsable d’une maladie récessive, la granulomatose septique chronique.
Cette maladie se manifeste dans la petite enfance par des pneumonies récurrentes et une faible réponse aux traitements. Bien que la femme soit elle-même en bonne santé, en tant que porteuse, elle a transmis le gène muté à ses enfants, qui ont hérité de la maladie et sont morts de ses complications. Le diagnostic correspondait aux classifications cliniques et génétiques.
La granulomatose septique chronique est une immu-nodéficience héréditaire rare causée par des mutations génétiques, qui affaiblit le système immunitaire et rend l’organisme sujet à des infections potentiellement mortelles. Elle touche environ une personne sur 200.000 à 250.000.
Compte tenu du risque génétique, la Docteure Hoa a conseillé au couple de recourir à la procréation assistée en effectuant un test génétique préimplantatoire pour s’assurer que l’embryon ne soit pas atteint de la maladie. En mars 2024, le couple a procédé avec succès à un transfert d’embryon et a eu un bébé en bonne santé, exempt de la maladie héréditaire.
Mme Hoa a expliqué que les maladies monogéniques étaient causées par des mutations dans un seul gène et peuvent être classées en fonction de leur mode de transmission. Les troubles dominants surviennent lorsqu’un parent transmet un gène muté, ce qui fait que l’enfant hérite de la maladie. Les troubles récessifs nécessitent que les deux parents - souvent porteurs sans symptômes - transmettent le gène muté pour que l’enfant soit affecté.
De nombreux porteurs de maladies récessives sont asymptomatiques, mais leurs enfants peuvent souffrir de maladies graves, voire mortelles. Le risque de transmission de ces maladies est aléatoire et indépendant de chaque grossesse, ce qui souligne l’importance de la sensibilisation des couples à la génétique.
Progrès scientifiques
À ce jour, les scientifiques ont identifié environ 6.000 maladies monogéniques, dont la thalassémie, l’hémophilie, la fragilité osseuse, les troubles métaboliques, l’amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne, la dysplasie squelettique, la phénylcétonurie, la neurofibromatose et l’immu-nodéficience primaire. Ces pathologies ont un impact significatif sur la santé et la qualité de vie.
“Plus inquiétant encore, ces troubles sont héréditaires et peuvent affecter les générations futures s’ils ne sont pas détectés et traités”, a souligné Mme Hoa.
Parmi les maladies causées par des mutations génétiques chez les parents, la thalassémie - une maladie du sang dans laquelle la production d’hémoglobine est réduite - a un taux de mortalité très élevé dans le monde entier. Le père et la mère sont tous deux porteurs du gène de la maladie, et les enfants nés avec la maladie ne peuvent pas être guéris et doivent recevoir des traitements à vie.
Toutefois, si les couples comprennent bien la maladie et prennent des mesures préventives, ils peuvent avoir un enfant en bonne santé. – CVN/VNA
