Une équipe de chercheursvietnamiens du Collège de technologie de Hanoi relevant de l’Universiténationale du Vietnam menée par le maître de recherches-Docteur Lê SyVinh a réussi à analyser l’intégralité des génomes de trois personnesd’une famille vietnamienne.
"Dans cette étude, pour lapremière fois nous avons analysé exhaustivement les génomes completsd’un trio vietnamien Kinh (le père, la mère et leur fils)" , a-t-elleécrit dans la prestigieuse revue scientifique Journal of Biosciences àparaître en mars 2013.
Analyser ungénome revient à déterminer l’ordre dans lequel se succèdent sescomposants de base, les nucléotides il en existe quatre typesdifférents. Ces nucléotides peuvent s’apparier deux à deux, ce qui està la base de la structure en double brin de l’ADN.
"Les génomes ont été séquencés à 30 fois la couverturemoyenne par la machine Illumina HiSeq 2000. L’informationgénéalogique nous a permis de vérifier les variantes détectées enutilisant les lois de l’hérédité mendélienne", a-t-elle expliqué.
Le génome humain consiste approximativement en 3 milliards de paires de bases ADN et est estimé porter 20.000 à 25.000protéines codantes, les gènes. Connaître le génome de l’homme permet demieux connaître l’organisme humain et ses pathologies.
Fin 2013, les chercheurs ont commencé à séquencer le génome d’unVietnamien, en utilisant des technologies et logiciels sophistiqués.L’année suivante, ils ont décidé d’élargir leur recherche à troispersonnes d’une même famille que sont le père, la mère et leur fils.
En mettant en œuvre ce projet, ils souhaitaientpouvoir répondre aux standards de qualité des données et perfectionnerle processus du séquençage massif d’individus.
"Nousavons identifié 4.823.475 polymorphismes nucléotidiques dans lesgénomes de ce trio vietnamien Kinh anonyme, dont 3.667.344, 3.689.555et 3.677.721 dans les génomes de l’enfant, du père et de la mèrerespectivement. Plus de 2,3 millions de polymorphismes nucléotidiques sont partagés entre lestrois génomes", ont fait savoir les chercheurs.
Lepolymorphisme nucléotidique ou polymorphisme d’un seul nucléotide (SNP,single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation(polymorphisme) d’une seule paire de bases du génome, entre individusd’une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (environ unepaire de bases sur mille dans le génome humain).
Le14e plus grand pays par la population dans le monde, leVietnam compte environ 90 millions de personnes de 54 groupesethniques différents dont les Kinh représentent plus de 80%. Lesnouvelles variations génétiques identifiées par cette étude ont démontréla nécessité d’effectuer plus de séquençages du génome non seulementdes Kinh mais aussi d’autres ethnies du pays.
Leschercheurs ont développé un nouveau concept et une méthode de calcul quipermet d’utiliser les informations relatives aux membres d’une mêmefamille pour améliorer la précision des données. Les résultats fournisservent de bases de données de référence aux recherches qui pourraientsuivre. – VNA
