Les génomes des Vietnamiens d’une même famille décryptés
"Dans cette étude, pour la
première fois nous avons analysé exhaustivement les génomes complets
d’un trio vietnamien Kinh (le père, la mère et leur fils)" , a-t-elle
écrit dans la prestigieuse revue scientifique Journal of Biosciences à
paraître en mars 2013.
Analyser un
génome revient à déterminer l’ordre dans lequel se succèdent ses
composants de base, les nucléotides il en existe quatre types
différents. Ces nucléotides peuvent s’apparier deux à deux, ce qui est
à la base de la structure en double brin de l’ADN.
"Les génomes ont été séquencés à 30 fois la couverture
moyenne par la machine Illumina HiSeq 2000. L’information
généalogique nous a permis de vérifier les variantes détectées en
utilisant les lois de l’hérédité mendélienne", a-t-elle expliqué.
Le génome humain consiste approximativement en 3 milliards de paires de bases ADN et est estimé porter 20.000 à 25.000
protéines codantes, les gènes. Connaître le génome de l’homme permet de
mieux connaître l’organisme humain et ses pathologies.
Fin 2013, les chercheurs ont commencé à séquencer le génome d’un
Vietnamien, en utilisant des technologies et logiciels sophistiqués.
L’année suivante, ils ont décidé d’élargir leur recherche à trois
personnes d’une même famille que sont le père, la mère et leur fils.
En mettant en œuvre ce projet, ils souhaitaient
pouvoir répondre aux standards de qualité des données et perfectionner
le processus du séquençage massif d’individus.
"Nous
avons identifié 4.823.475 polymorphismes nucléotidiques dans les
génomes de ce trio vietnamien Kinh anonyme, dont 3.667.344, 3.689.555
et 3.677.721 dans les génomes de l’enfant, du père et de la mère
respectivement. Plus de 2,3 millions de polymorphismes nucléotidiques sont partagés entre les
trois génomes", ont fait savoir les chercheurs.
Le
polymorphisme nucléotidique ou polymorphisme d’un seul nucléotide (SNP,
single-nucleotide polymorphism) est, en génétique, la variation
(polymorphisme) d’une seule paire de bases du génome, entre individus
d’une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (environ une
paire de bases sur mille dans le génome humain).
Le
14e plus grand pays par la population dans le monde, le
Vietnam compte environ 90 millions de personnes de 54 groupes
ethniques différents dont les Kinh représentent plus de 80%. Les
nouvelles variations génétiques identifiées par cette étude ont démontré
la nécessité d’effectuer plus de séquençages du génome non seulement
des Kinh mais aussi d’autres ethnies du pays.
Les
chercheurs ont développé un nouveau concept et une méthode de calcul qui
permet d’utiliser les informations relatives aux membres d’une même
famille pour améliorer la précision des données. Les résultats fournis
servent de bases de données de référence aux recherches qui pourraient
suivre. – VNA