Biến thể gen Alzheimer chỉ ảnh hưởng tới phụ nữ

Một biến thể gen thể hiện yếu tố di truyền phổ biến nhất của bệnh Alzheimer là ApoE4 đã được xác định chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ lớn tuổi.
Một biến thể gen thể hiện các yếu tố có nguy cơ di truyền phổ biến nhất của bệnh Alzheimer là ApoE4 lần đầu tiên được xác định chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ lớn tuổi và không gây hại cho nam giới.

Đây là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học đến từ trường Đại học Stanford (Mỹ) đăng tải ngày 12/6 trên tạp chí Neuroscience.

Các phát hiện có thể giúp lý giải tại sao bệnh Alzheimer lại phổ biến hơn ở phụ nữ so với nam giới, và khẳng định rằng dù nam giới có kết quả xét nghiệm dương tính với một bản duy nhất của gen ApoE4 thì cũng chưa thể kết luận họ có nguy cơ bị Alzheimer cao.

Trong số những phụ nữ cao tuổi khỏe mạnh có biến thể gen ApoE4, các nhà nghiên cứu đã quan sát những thay đổi trong hoạt động của bộ não và các cấp cao hơn của loại protein có tên là "tau" trong dịch tủy não của họ, cả hai sự biến đổi trên đều cho thấy có sự gắn kết gây ra bệnh Alzheimer.

Tuy nhiên, với cùng một biến thể gen, những tín hiệu trên lại không xuất hiện ở những nam giới cao tuổi khỏe mạnh.

Kết quả trên được đưa ra sau khi các nhà nghiên cứu áp dụng hình thức quét cộng hưởng từ (MRI) chức năng não cho 131 người khỏe mạnh có độ tuổi trung bình là 70.

Họ thấy rằng ở những phụ nữ cao tuổi khỏe mạnh có ít nhất một gen ApoE4 đều cho thấy có sự mất mát đồng bộ hóa trong hệ bộ nhớ của não. Tuy nhiên, hiện tượng này đã không được phát hiện ở những người đàn ông.

Phần thứ hai trong nghiên cứu dựa trên cơ sở dữ liệu thu thập từ dự án lớn có tên Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (chụp hình cộng hưởng từ và chụp phát xạ não để phát hiện sớm các trường hợp Alzheimer) của rất nhiều tình nguyện viên khỏe mạnh độ tuổi từ 55-90 đồng ý cung cấp dịch não tủy cho quá trình phân tích phục vụ nghiên cứu.

Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra hồ sơ của 91 người, chia nhóm theo giới tính, kết quả là thêm một lần nữa cho thấy gen ApoE4 ở phụ nữ, chứ không phải ở những người đàn ông, có chất dịch não được làm giàu đáng kể thành "tau" (tác nhân chính gây Alzheimer).

Các phát hiện trên có thể cung cấp đầu mối lý giải tại sao có nhiều phụ nữ bị rối loạn thoái hóa não hơn so với nam giới, và rút ra tỷ lệ là cứ ba phụ nữ bị bệnh thì ở đàn ông chỉ có hai trường hợp.

Theo Trung tâm Quốc gia về Lão hóa (National Institue on Aging- NIA), phụ trách nghiên cứu về bệnh Alzheimer tại Mỹ, gen đầu tiên mang yếu tố rủi ro gắn với bệnh Alzheimer đươc phát hiện chính là gen sản xuất ra protein mang tên apolipoprotein E (APOE), được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 19.

Trong cơ thể mỗi người đều có ApoE để giúp chuyển tải cholesterol và các loại chất béo trong máu, hiện các biến thể ApoE4 tồn tại trong khoảng 25-30% dân số, và khoảng 40% ở tất cả những người có bệnh Alzheimer khởi phát muộn./.

Thạch Thảo (Vietnam+)

Tin cùng chuyên mục